德州新聞網(wǎng)訊（德州晚報全媒體記者閻潤珍通訊員孫星）

“醫(yī)生，是不是搞錯了，我的女兒怎么會是‘男兒身’呢？”1月13日，在德州市婦幼保健院優(yōu)生遺傳門診就診的一位年輕媽媽驚奇地問。這位媽媽原本是帶女兒來檢查發(fā)育遲緩原因的，卻被檢查結果嚇呆了。

這位女童經(jīng)外周血染色體檢查后，染色體核型顯示46，XY。這一核型提示其為男性核型，即該病例為一例性反轉(zhuǎn)病例。這究竟是為什么呢？該醫(yī)院優(yōu)生遺傳門診專家介紹，人類正常的染色體共有23對，46條，包括22對常染色體和2條性染色體。正常情況下，男性的染色體核型為46，XY，女性的染色體為46，XX。若男性的染色體為46，XX，或者女性的染色體為46，XY，這就叫性反轉(zhuǎn)綜合征。

“每個人在胚胎時期都需要經(jīng)歷一段‘兩性人’的時期。截至妊娠6周為止，胚胎都沒有性別，屬于雙性共體。無論性染色體是XX還是XY，人類胎兒都有一對生殖嵴和兩幅導管，具有形成睪丸或卵巢的雙向潛能。直到第7周，胎兒才開始進行性分化。如果胎兒為XY染色體，那么SRY基因就開始發(fā)揮作用，可誘導睪丸的形成并抑制卵巢的發(fā)育；若胎兒為XX染色體，沒有SRY基因，到妊娠第10周—第11周，卵巢就會開始發(fā)育形成?！睂＜腋嬖V記者。

專家提醒，如果發(fā)現(xiàn)自身發(fā)育異常及生殖發(fā)育異常，可到德州市婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科進行咨詢，進行染色體核型檢查、FISH及基因芯片檢測等，從根本上了解患者病因，從而給予患者完善的診療建議。