德州新聞網(wǎng)訊（德州晚報(bào)全媒體記者閻潤(rùn)珍通訊員李紅）

唐氏綜合征、18-三體綜合癥、神經(jīng)管畸形等疾病看似離大家很遠(yuǎn)，但是在現(xiàn)實(shí)生活中，由于產(chǎn)前沒(méi)有完善檢查，生出以上先天性缺陷疾病的嬰兒的孕婦不在少數(shù)，這給家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力。為此，德州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科副主任閆磊為廣大市民普及產(chǎn)前篩查的相關(guān)知識(shí)。

閆磊介紹，出生缺陷也叫先天異常，是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝等方面的異常。產(chǎn)前篩查是預(yù)防大多數(shù)先天缺陷兒出生的一種手段，它通過(guò)化驗(yàn)孕婦血液中的某些特異性指標(biāo)，篩查出高危人群來(lái)實(shí)現(xiàn)。產(chǎn)前篩查包括三項(xiàng)檢查，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷血清生化免疫篩查。

唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。并且生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。但是不要因?yàn)椴皇歉啐g孕婦，就降低了對(duì)唐氏綜合征的防范意識(shí)，凡是生育都有患病的風(fēng)險(xiǎn)。幸運(yùn)的是，目前唐氏篩查不收費(fèi)了，夫妻雙有一方戶籍為經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)、運(yùn)河經(jīng)濟(jì)開(kāi)發(fā)區(qū)，可以前往戶籍所在計(jì)生處領(lǐng)取免費(fèi)唐篩介紹信，即可去醫(yī)院免費(fèi)行中孕期唐氏篩查。夫妻雙方有一方戶籍為德城區(qū)及其他，先交費(fèi)，其后領(lǐng)取報(bào)告單與發(fā)票去指定地點(diǎn)報(bào)銷(xiāo)。

18-三體綜合癥主要出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育障礙、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅樣畸形足、小眼、眼距寬，先天性心臟病?；純耗芑钪?個(gè)月的約30％，歲存1活者不到10％，活至10歲者僅1～2％。而神經(jīng)管是發(fā)育成大腦和脊髓的胚胎結(jié)構(gòu)，如果神經(jīng)管出現(xiàn)畸形，會(huì)影響孩子的正常發(fā)育。因此，為了避免生出先天性缺陷兒，廣大孕婦應(yīng)重視產(chǎn)前的每一項(xiàng)篩查。